Основные изменения:

• Интегрированы официальные рекомендации RUSSCO, NCCN и ESMO для удобства и повышения качества работы интерпретатора онкологических образцов.
• Улучшены инструменты для анализа генотипов в семейных трио (пробанд/мать/отец).
• Добавлены статусы интерпретации образцов.
• Реализовано сохранение состояния фильтров и сортировки в Variant Viewer для каждого образца.
• Добавлены коды транскриптов NCBI RefSeq (NM_...) в Variant Viewer.
• Добавлена настройка переключения языка интерфейса Genomenal в профиле пользователя.
• Реализовано автоматическое обновление статусов на странице "Все пациенты".

Подробнее на https://genomenal.ru/

С 19 по 24 июня 2022 г. в Новосибирском Академгородке состоялась III Всероссийская конференция "Высокопроизводительное секвенирование в геномике" (HSG-2022), организованная институтом химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН. Мероприятие объединяет такие области как геномика эукариот и прокариот, метагеномика сообществ микроорганизмов, медицинская геномика, транскриптомика, белок-нуклеиновые взаимодействия и трансляция.

На площадке HSG-2022 обсуждались новые методы, основанные на высокопроизводительном секвенировании, и их практическое применение.

Ведущие специалисты NOVEL принимали участие в этой конференции.

Михаил Помазной: “Самое важное на любой конференции — это, конечно, новые контакты. В этом смысле мероприятие для нас это очень важно, т.к. проект NGS Wizard еще пока не всем знаком. На удивление, удалось завести новые контакты с людьми, работающими в соседнем здании Академгородка, которые про наш проект не знали. Кроме того, разнообразие тематик делает доклады интересными, т.к. позволяет услышать о сферах, к которым я не имею никакого отношения. Скажем, исследователи бактериальных сообществ Баренцева моря — это для меня что-то далекое, незнакомое и увлекательное.”

Мария Старчевская: “Мой доклад на конференции “Высокопроизводительное секвенирование в геномике” был посвящён метагеномному анализу геноматериалов колорадского жука. Поиск вирусных генетических последовательностей является актуальной и сложной задачей и нами был разработан аналитический программный конвейер, осуществляющий идентификацию и аннотацию вирусного материала в данных NGS.”