10-11 июня в Москве в гибридном формате прошел XII международный конгресс «ОргЗдрав–2024. Эффективное управление в здравоохранении».

Главной темой стали «Приоритеты здравоохранения 2024-2030 = кадры + знания + цифра». В программе конгресса были освещены вопросы перспектив развития российского здравоохранения до 2030 года. Основными докладчиками выступили руководители органов власти в сфере охраны здоровья, руководители профессиональных обществ и медицинских организаций, опинион-лидеры, обозреватели и общественные деятели.

Директор по инновациям компании NOVEL Юрий Викторович Вяткин представил доклад «Большие данные в генетике: практическая реализация». В докладе сделан акцент на то, что генетическая диагностика может помочь каждому человеку. Искусственный интеллект сможет превратить большие генетические данные в персонифицированную медицину, только если собирать их вместе с клинической информацией о пациентах.

• Реализован автоматический поиск потенциальных находок, позволяющий автоматизировать некоторые шаги интерпретации вариантов, CNV и SV.
• Реализован новый отчет изменения числа копий участков ДНК (CNV), с дополнительными фильтрами
• Переработан отчет по генам вторичных находок (ACMG Secondary Findings)
• Обновлены базы данных вариантов до состояния начала 2024 года
• Добавлены новые базы вариантов: gnomAD 4, BayesDel, расширенный SpliceAI
• Предложен улучшенный инструмент анализа изменения числа копий фрагментов ДНК (CNV) для панелей генов

Основные изменения:

• CNV Viewer — инструмент для анализа CNV, фильтрация и сортировка, интеграция с IGV и Decipher, закрепление записей, пользовательская интерпретация, патогенность и уточнение границ, иерархический и плоский режимы просмотра full/split записей.
• Новая домашняя страница образцов для удобства проведения анализа, интерпретации, отслеживания этапов работ.
• Нотификации пользователя о завершении обработки образцов и групповых анализов.

Основные изменения:

• Внедрена функциональность для проведения популяционных и групповых анализов на большом количестве образцов.
  При этом в Genomenal теперь можно объединять любое число образцов в единую таблицу (в формате VCF), причем несеквенированные участки образцов будут отмечены специальным образом (иметь генотип «./.»). Эта возможность дает основу для качественного популяционного анализа, расчета частот вариантов и решения других задач в области популяционной генетики. Результаты таких анализов могут быть загружены в Genomenal в качестве пользовательской аннотации.
• Разработана функция объединения образов в один на стадии загрузки данных.
  Это особенно актуально, когда секвенаторы выдают несколько файлов для одного образца, распределенного по нескольким дорожкам (lanes) секвенатора. Также можно объединять и разнородные данные в один образец.
• Внесена аннотация RefSeq.
  Теперь пользователи могут анализировать последствия вариантов как на транскриптах Ensembl, так и RefSeq. Легко выбирайте привычную вам систему аннотации.
• Добавлена группировка полей фильтрации в конструкторе запросов для улучшения навигации и удобства использования.
• Внедрена функция возобновления прерванных загрузок образцов, что облегчает работу с большим объемом данных.
  Если прервалась связь почти всегда загрузка образца может быть продолжена с того же места.
• В инструменте Variant Viewer теперь есть возможность отображения колонки «HGVSp long», что позволяет видеть аннотацию варианта в формате, рекомендованном международным консорциумом по генетическим вариантам человека.
• Усовершенствована GRM: реализован интерфейс управления организацией, добавления стадий интерпретации и оповещения других пользователей о произошедших изменениях в этапах. Работать в команде теперь стало еще удобнее.