Платформа GENOMENAL стала технологической основой первого в России хакатона по интерпретации генетических данных «Геном IQ»

16 апреля 2026

С 8 по 10 апреля в Томском НИМЦ прошли первые в России командные соревнования «Геном IQ», посвященные интерпретации данных полногеномного секвенирования. В мероприятии приняли участие десятки специалистов со всей страны, включая экспертов из Москвы, Санкт-Петербурга, Новосибирска, Якутска и Томска.

Технологическое партнерство

Особое место в организации хакатона заняла компания NOVEL, которая предоставила программную инфраструктуру GENOMENAL для работы участников. В ходе соревнований был использован формат консилиума с применением российских алгоритмов искусственного интеллекта, что позволило командам эффективно работать даже с самыми сложными случаями.
Дмитрий Штокало, руководитель компании NOVEL, подчеркнул значимость выбранного подхода: «На хакатоне мы увидели, что инновационный подход работает, сложные клинические случаи поддаются решению. Использование современной программной инфраструктуры, алгоритмов ИИ, а также командный состязательный стиль увеличивают скорость и качество анализа полногеномных данных».

Три дня интенсивной работы

Программа мероприятия была максимально насыщенной. Первые два дня команды соревновались в интерпретации сложных клинических случаев, подготовленных ведущими научными центрами (МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ). На третий день участники решали нерешенные на данный момент задачи, применяя передовые методы анализа.

Параллельно прошла школа для начинающих специалистов с упором на практическую подготовку и разбор реальных кейсов.

Итоги и победители

Призовой фонд соревнований составил 500 000 рублей. Жюри оценивало точность интерпретации, обоснованность выводов и количество успешно решенных кейсов.
Тройка лидеров:
«Team XX» — 1 место (приз 126 000 руб.).
«Нарядные гетерозиготы» — 2 место (приз 102 500 руб.).
«ГеныНаШару» — 3 место (приз 96 500 руб.).
Остальную часть фонда разделили команды «DreamGene», «Пикми_снип» и «Запасная хромосома».

Значение для индустрии

Развитие технологий секвенирования в России требует новых подходов к быстрой и качественной интерпретации данных. Прошедший хакатон доказал, что консолидация лучших практик и использование отечественного ПО, такого как GENOMENAL, позволяют успешно формировать сообщество высококвалифицированных специалистов для решения важнейших задач современной медицины.

Для получения дополнительной информации о возможностях платформы GENOMENAL для клинической интерпретации, пожалуйста, свяжитесь с нашей командой.

Выступление на Научном совете по терапевтическим наукам Отделения медицинских наук РАН

24 марта 2026

18 марта 2026 года состоялся Научный совет по терапевтическим наукам Отделения медицинских наук РАН. Тема заседания была связана с развитием искусственного интеллекта, а именно: «Как искусственный интеллект меняет терапевтическую практику: реальность и перспективы».

На заседании выступил с докладом наш коллега, директор по инновациям, Юрий Викторович Вяткин. Его доклад был посвящен современным возможностям искусственного интеллекта в медицине. Важный акцент был сделан на том, что анализ медицинских данных — это не просто обработка ИИ текста, изображения или аудио. В медицине важен мультимодальный подход, поскольку при анализе нужно учитывать различные модальности: текст, изображения, видео, сигналы, структурированные данные. И чем ближе модель к реальному клиническому случаю, тем важнее объединять модальности, поскольку в реальной клинике диагноз и терапия крайне редко основываются на одном источнике данных.

Юрий отметил, что современные крупные модели искусственного интеллекта становятся мультимодальными. Появились базовые медицинские модели, модели стали лучше работать с длинным текстом, также модели становятся ориентированы не только на диагностику, но и на выбор тактики ведения пациента.

Современные мультимодальные модели ИИ уже могут оказывать специалистам большую помощь в диагностике, терапии и профилактике, тому есть масса успешных примеров. Однако в ближайшее время, считает Юрий, они не способны полностью заменить врача. Поэтому ИИ – это именно инструмент врача, способный усилить его компетенции.

Новая версия Genomenal 2.12.0

26 февраля 2026

Выпущена новая версия Genomenal 2.12.0.

Основные изменения:

Добавлена база данных GenCC с информацией о взаимосвязи генов и заболеваний.
Реализована фильтрация генетических вариантов и вариаций числа копий по терминам онтологии заболеваний MONDO.
Добавлено редактирование значений условий поиска генетических вариантов непосредственно в таблице SNV Viewer.

Полезные нововведения:

Появилась возможность настраивать параметры инструментов выравнивания BWA-MEM.
Для анализа ампликоновых панелей реализована возможность отключать фильтрацию артефактов секвенирования, связанных со смещением по стрэнду (strand bias) и ориентации (orientation bias).
Альтернативные контиги по умолчанию исключены из анализа.
Добавлена статистика по времени обработки образца секвенирования.

Улучшения:

Обновлена база данных OMIM до состояния на ноябрь 2025 года.
Значительно ускорена стадия рекалибровки качества нуклеотидов.

Новая версия Genomenal 2.11.0

14 ноября 2025

Выпущена новая версия Genomenal 2.11.0.

Основные изменения:

Добавлен анализ происхождения.
Разработан новый блок отчёта "Интерпретация генотипов в SNP панели". Он позволяет генотипировать и аннотировать выбранные полиморфизмы из базы dbSNP.
Добавлены новые модели предсказания полигенных признаков.
Обновлена база данных ClinVar до состояния на июль 2025 года.

Полезные нововведения:

Возможность редактировать интерпретацию разделов и генетических вариантов прямо в отчёте.
Возможность формировать отчёт по генетическим вариантам, удовлетворяющим нескольким объединённым условиям фильтрации. Это позволяет удобно настраивать условия, например, для автоматического отчёта по Преконцепционным рискам.
Добавлена экзомная панель TwistExome 2.0 (Twist Bioscience, США).
Добавлен реагент Agilent SureSelect Human All Exon V8.
Генотип варианта теперь отображается как в аллельной, так и в нуклеотидной нотации.
В записи экзона теперь указано общее количество экзонов в транскрипте.

Улучшения:

Таблица с генетическими вариантами в отчёте приведена к единому стандарту.
Оптимизирована скорость загрузки модуля SNV Viewer запусков.

NOVEL примет спонсорское участие в XIV научной конференции "Генетика человека и патология"

4 ноября 2025

Компания NOVEl примет спонсорское участие в XIV научной конференции «Генетика человека и патология», которая будет проходить 5-7 ноября 2025 года в г. Томск.

Конференция будет посвящена рассмотрению актуальных проблем в области генетики различных многофакторных заболеваний, их сочетаний и коморбидности с моногенными болезнями, онтогенетических и эволюционных аспектов патогенеза болезней и других вопросов, значимых для понимания и управления состоянием здоровья, жизнесбережением и активным долголетием.

С программой можно ознакомиться на сайте конференции: https://conference.medgenetics.ru/program/.

Transcriptomic Analysis of TDP1-Knockout HEK293A Cells Treated with the TDP1 Inhibitor (Usnic Acid Derivative)

Подробнее о Transcriptomic Analysis of TDP1-Knockout HEK293A Cells Treated with the TDP1 Inhibitor (Usnic Acid Derivative)

Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 (TDP1) is a key enzyme for the repair of stalled topoisomerase 1 (TOP1)-DNA complexes. Previously, we obtained HEK293A cells with homozygous knockout of the TDP1 gene by the CRISPR/Cas9 method and used them as a cell model to study the mechanisms of anticancer therapy and to investigate the effect of TDP1 gene knockout on gene expression changes in the human HEK293A cell line by transcriptome analysis.

Опубликована статья "Транскриптомный анализ TDP1-нокаутных клеток HEK293A, обработанных ингибитором TDP1 (производного усниновой кислоты)"

26 сентября 2025

В журнале International Journal of Molecular Sciences опубликована статья «Transcriptomic Analysis of TDP1-Knockout HEK293A Cells Treated with the TDP1 Inhibitor (Usnic Acid Derivative)» с соавторством сотрудников NOVEL.

В данном исследовании изучили влияние ингибитора TDP1 ((R,E)-2-ацетил-6-(2-(2-(4-бромбензилиден)гидразинил)тиазол-4-ил)-3,7,9-тригидрокси-8,9b-диметилдибензо[b,d]фуран-1(9bH)-она, OL9-119, производного усниновой кислоты), способного усиливать противоопухолевый эффект топотекана. Результаты показали, что OL9-119 способен снижать подвижность клеток за счет снижения экспрессии ряда генов. Это открытие позволяет объяснить наблюдаемый антиметастатический эффект соединения.

С полным текстом статьи можно ознакомиться по ссылке: https://www.mdpi.com/1422-0067/26/19/9291

Образовательная школа по высоко-производительному секвенированию на платформе "Нанофор СПС"

28 июля 2025

В рамках конференции «ОНКОМАРКЕРЫ-2025» прошла практическая школа по работе с платформой «Нанофор СПС». Мероприятие состоялось в ИХБФМ СО РАН (Новосибирск) при организационной поддержке ООО «НПФ Синтол», ООО «Новые Программные Системы» и ИХБФМ СО РАН.

Программа школы включала:

Практикум по выделению ДНК из крови и подготовке библиотек для генов BRCA1/BRCA2.
Работу с оборудованием:
— станция COLIBRI 48,
— флуориметр Qubix,
— генетический анализатор «Нанофор 05»,
— секвенатор «Нанофор СПС».
Биоинформатический анализ в ПО Genomenal.

Участники освоили полный цикл исследований — от выделения ДНК до интерпретации данных. Полученные навыки будут полезны в диагностике наследственных заболеваний и научной работе.

Благодарим организаторов и участников за продуктивную работу!

Выпущена версия Genomenal 2.10.0

15 июля 2025

В новой версии реализованы следующие улучшения:

Добавлен отчёт по фармакогенетике, содержащий интерпретацию генетических данных пациента для прогнозирования индивидуальной реакции на лекарственные препараты.
Обеспечена поддержка полной совместимости с данными, полученными на отечественном полногеномном секвенаторе Нанофор СПС.
В результате выявления и аннотации SNVs/Indels теперь формируется стандартный VCF-файл без дополнительных колонок аннотаций с целью уменьшения объёма VCF-файлов.

Участие в XI Съезде Российского общества медицинских генетиков с международным участием

16 мая 2025

12–15 мая 2025 года в Санкт-Петербурге прошел XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием. В рамках научной программы с докладом «Клинико-биоинформатические задачи с использованием синтетических данных» выступила врач-генетик Слепухина Анастасия Александровна.

Доклад был посвящен актуальным вопросам применения биоинформатических методов и синтетических данных в медицинской генетике

Стремительное развитие медицинской генетики и широкое внедрение NGS создали острую потребность в специалистах, способных интерпретировать генетические данные. Однако обучение врачей и студентов затруднено из-за ограничений, связанных с защитой персональных данных, недостатком специалистов по обработке генетических данных и отсутствием адаптированных учебных материалов.

Цель: создание клинико‑биоинформатических задач на основе синтетических данных для обучения интерпретации генетических вариантов.

Материалы и методы: использовали случайные комбинации фрагментов образцов европейской субпопуляции проекта 1000Genomes. По полученным последовательностям (GRCh38) генерировали парные синтетические файлы FASTQ с использованием программы ExoSim. Путем анализа учебных программ по специальности «Генетика» и учебных пособий выбирали нозологии, для которых составлялась клиническая часть задачи, исходя из типичных черт или минимальных диагностических критериев, научных публикаций. В синтетический образец внедряли варианты нуклеотидной последовательности, объясняющие фенотип. Проверили результаты обработки данных на отсутствие ошибок и ложноположительных результатов интерпретации.

Результаты: разработан метод создания клинико-биоинформатических задач с использованием синтетических экзомов, которые имитируют клинические случаи, приближенные к реальности. Создано 10 задач, охватывающих распространенные наследственные заболевания. Представленность SNPs в синтетических экзомах соответствует европейской субпопуляции проекта 1000Genomes. Задачи доступны преподавателям в программном инструменте GenoSkill (по заявкам).

Подписаться на