NGS Wizard на платформе Genomenal — это программное обеспечение для обработки, аннотации и интерпретации данных NGS человека, полученных на различных моделях секвенаторов. Анализ данных генетического тестирования помогает врачу-генетику в решении задач персонализированной медицины: предсказании индивидуальной предрасположенности к заболеваниям, постановке точного диагноза, выборе эффективной тактики лечения на основании индивидуальных особенностей пациента. Программа предназначена для профессиональных биоинформатиков и генетиков, позволяет индивидуально настраивать пайплайны, однако при этом адаптирована для начинающих специалистов и дает возможность быстро запускать основные инструменты.
Autobone — сервис для автоматического компьютерного моделирования персонализированного краниального имплантата. Нацеленность на персонализацию имплантируемых медицинских изделий является общемировой тенденцией. Для снижения временных издержек на их проектирование в Autobone используются методы искусственного интеллекта для автоматизированного построения недостающих фрагментов костей черепа и последующего моделирования индивидуальных имплантатов на их основе.
Protomenal — сервис для анализа функциональных свойств белков, в основе работы которого лежат нейросетевые предсказательные модели. В природе существуют тысячи классов белков, некоторые из которых выполняют неизвестную пока функцию и не вполне охарактеризованы. Предсказание функциональных свойств белков позволяет открывать новые ферменты, материалы, вирусы, катализаторы. Protomenal дает возможность предсказывать функциональные домены по аминокислотной последовательности, не требуя знаний о структуре белка и наличия гомологов и может служить дополнением к общепринятым инструментам.
Генокарта — электронная научно-популярная энциклопедия по генетике человека на русском языке. Генокарта содержит статьи о генах человека и генетических полиморфизмах, о болезнях и фенотипах с известной генетической составляющей, словарь терминов и новости, относящиеся к генетике человека, а также более 15 миллионов статей о мутациях и вариациях, автоматически сгенерированных на основании данных из открытых источников: dbSnp, ClinVar, SNPedia, GWAS. Статьи о болезнях и фенотипах написаны экспертами с учетом особенностей российской популяции и российской системы здравоохранения. Пользователи Генокарты — врачи, медицинские генетики, ученые-генетики, студенты, пациенты и их родственники. С 2022 года любой желающий может аннотировать генетические данные на Генокарте.
