В релизе 1.4.5 программы Genomenal (NGSWizard)l были проведены следующие обновления:

• Существенно улучшена производительность Variant Viewer.
• Улучшена схема работы с пользовательскими наборами для выделения ДНК, в частности улучшен алгоритм его автоматического определения.
• Улучшена работа с пользовательскими данными в формате VCF.
• Доработан интерфейс загрузки файлов и выбора типа секвенирования.
• Добавлен русскоязычный интерфейс.
• Добавлены популярные панели генов.

Программа создана при финансовой поддержке ФГБУ «Фонд содействия инновациям» в рамках проекта «Разработка программы анализа молекулярно-генетических характеристик рецидивной глиобластомы по данным высокопроизводительного секвенирования ДНК».

В третьем и четвертом кварталах 2020 года команда NOVEL продолжила разработку продукта анализа генетических данных Genomenal (NGS Wizard). Процесс доработок базировался на учёте обратной связи от клиентов из России, США, и учёл их потребность в приоритетном функционале.

В новом релизе v1.4 Genomenal добавлено:

• Новый инструмент для интерпретации наследственных вариантов по критериям Американского колледжа медицинской генетики (ACMG). Позволяет принять обоснованное решение о значимости каждого найденного варианта в патогенезе заболевания.
• Новый расширенный отчёт о диагнозе для пациентов с глиомой. Содержит интерпретацию найденных вариантов, клинические рекомендации, применяемые препараты и современные клинические исследования.
• Поддержка данных для секвенаторов нового поколения BGI и MGI, включая приборы серий DNBSEQTM, BGISEQTM и MGISEQTM.
• Существенно (до 3-х раз в зависимости от оборудования) увеличена скорость выполнения анализа за счёт использования параллельных расчетов.

Кроме того, появились многочисленные улучшения:

• Возможность загрузки картированных прочтений в формате SAM/BAM.
• Возможность экспорта результатов отбора и фильтрации вариантов.
• Улучшено описание профиля пациента с возможностью хранения сопутствующих документов.

Также в новой версии обновлены базы аннотации и исправлены ошибки.

Программа создана при финансовой поддержке ФГБУ «Фонд содействия инновациям» в рамках проекта «Разработка программы анализа молекулярно-генетических характеристик рецидивной глиобластомы по данным высокопроизводительного секвенирования ДНК».

Компания выпустила новую версию облачного приложения Genomenal (NGS Wizard), созданного для автоматической обработки данных секвенирования генома человека.

В новой версии v1.3.0 сделаны следующие улучшения:

• Новый модуль Variant Viewer для удобного поиска, сортировки, просмотра детальных данных по аннотированным вариантам, позволяет выбирать интересующие исследователя варианты.
• Добавлена возможность создания виртуальных панелей генов для фокусировки только на интересующих исследователя генах.
• Панели генов можно импортировать из списка или создавать вручную.
• Реализована возможность загружать пользовательские файлы в формате VCF, созданные сторонними программами, для аннотации и анализа в Variant Viewer в нашей системе.
• Полностью переделан модуль аннотации, добавлено множество новых аннотационных баз.
• Реализован модуль когортного анализа герминальных вариантов для объединения и совместного анализа нескольких образцов.
• Реализован экспериментальный пайплайн для поиска изменений числа копий генов для пар образцов.
• Исправлено множество замечаний пользователей.
• Улучшена производительность отдельных модулей.

Программа создана при финансовой поддержке ФГБУ «Фонд содействия инновациям» в рамках проекта «Разработка программы анализа молекулярно-генетических характеристик рецидивной глиобластомы по данным высокопроизводительного секвенирования ДНК».

Компания NOVEL приняла участие в выставке Medica в Дюссельдорфе, Германия, в ноябре 2019 г.

Компанией было представлено облачное приложение Genomenal (NGS Wizard), созданное для автоматической обработки данных секвенирования генома человека. Обработка данных NGS (секвенирования нового поколения) происходит с помощью технологий Deep Learning.

Основными преимуществами Genomenal является сокращение времени обработки данных с 1 недели до 2-3 дней и экономия ресурса специалистов, а также сохранение полной подробной информации о процессе анализа.

Более того, программа полезна не только высококвалифицированным биоинформатикам, но и врачам, лаборантам, студентам, начинающим биоинформатикам – интерфейс интуитивно понятен и кастомизируется под индивидуального пользователя.

Программа создана при финансовой поддержке ФГБУ «Фонд содействия инновациям» в рамках проект

а «Разработка программы анализа молекулярно-генетических характеристик рецидивной глиобластомы по данным высокопроизводительного секвенирования ДНК».

Крупнейшая международная медицинская выставка Medica проходит ежегодно в Германии. В 2019 году приняли участие 121 тыс. человек, в том числе 84 тыс. приехали из-за рубежа. Каждый третий участник интересовался информационными технологиями и коммуникациями в медицине. 

Команда Novel Software Systems продолжает работу по НИОКР «Разработка программы анализа молекулярно-генетических характеристик рецидивной глиобластомы по данным высокопроизводительного секвенирования ДНК», проводящейся при финансовой поддержке ФГБУ «Фонд содействия инновациям». Все задачи, поставленные на данном этапе, полностью завершены.

Основной целью проекта является разработка программного комплекса для поддержки принятия решений при лечении рецидивной глиобластомы. Программа должна проводить анализ данных высокопроизводительного секвенирования ДНК опухоли и циркулирующей раковой ДНК спинномозговой жидкости (ликвора).

В ходе первого этапа НИОКР выполнено следующее:

• Разработан модуль загрузки данных высокопроизводительного секвенирования NGS (Мастер загрузки данных).
• С помощью Мастера загрузки в систему интегрированы данные, полученные как из внутренних, так и из внешних источников.
• Разработана архитектура базы данных на основе комплексного анализа возможных типов генетических мутаций и вариаций. База предусматривает хранение информации об однонуклеотидных полиморфизмах, структурных вариациях, вариациях копий гена, статусе метилирования ДНК вместе с биологической аннотацией, необходимыми техническими параметрами и историей процедуры получения.
• Обработаны первые данные полноэкзомного секвенирования твёрдой биопсии глиобластомы.

Фонд содействия инновациям является одним из самых известных государственных фондов, оказывающих поддержку малому и среднему бизнесу в научно-технической сфере. Фонд был создан в 1994 году Правительством РФ, и в 2012 году открылось представительство в Новосибирске, Фонд «Технопарк Академгородка».

За время работы фонда было поддержано 265 высокотехнологичных проектов и выдано 413 грантов, и общая сумма финансовой поддержки составила более 1 млрд рублей.

Основная задача Фонда содействия инновациям – поддерживать инновационные проекты на разных этапах их развития: от создания проекта до расширения производства, по ряду программ (СТАРТ, УМНИК, Развитие и др.). Поддерживаются следующие направления:

• Цифровые технологии,
• Медицина,
• Биотехнологии и др.

В 2018 году компания NOVEL (ООО «Новые Программные Системы») получила грант от Фонда содействия инновациям и осенью приступила к реализации проекта. Средства направлены на разработку технологий обработки молекулярно-генетических данных. Цель проекта - создание малоинвазивного способа диагностики рецидивной глиобластомы, применимого к широкому кругу пациентов. Для достижения цели будут использованы инновационные методы мультибиопсии с помощью направляемой биопсионной иглы и выделения циркулирующей раковой ДНК из ликвора.

Директор компании, к.ф-м.н. Дмитрий Штокало поздравляет фонд с 25-летием и желает отметить еще не один такой юбилей.

01.10.2018 г. наша компания приступила к реализации НИОКР «Разработка программы анализа молекулярно-генетических характеристик рецидивной глиобластомы по данным высокопроизводительного секвенирования ДНК». Цель проекта - создание малоинвазивного способа диагностики рецидивной глиобластомы, применимого к широкому кругу пациентов. Для достижения цели будут использованы инновационные методы мультибиопсии с помощью направляемой биопсионной иглы и выделения циркулирующей раковой ДНК из ликвора. В результате осуществления НИОКР, компанией ООО "Новые программные Системы" будет разработана программная система мониторинга молекулярно-генетических показателей по данным высокопроизводительного секвенирования и статистическая модель ответа гетерогенной опухоли на лечение. Работа проводится при финансовой поддержке ФГБУ «Фонд содействия инновациям».