Флагманский продукт нашей компании Genomenal был зарегистрирован в едином реестре российского программного обеспечения. Запись в реестре №13178 от 11.04.2022 произведена на основании поручения Министерства цифрового развития, связи и массовых коммуникаций Российской Федерации от 11.04.2022 по протоколу заседания экспертного совета от 04.04.2022 №410пр.
Genomenal — это программное обеспечение для автоматизированной обработки и аннотирования данных NGS, профессиональное приложение для биоинформатики, которым могут пользоваться неспециалисты. Genomenal позволяет находить мутации и геномные полиморфизмы и аннотировать их с помощью подключенных баз данных для научных исследований. В состав ПО входит несколько модулей:
Наша компания ООО «АкадемДжин» подписала Лицензионный договор на получение от голландского разработчика программного обеспечения PolyKnomics BV исключительной лицензии на использование и распространение на всей территории РФ программы для ЭВМ «Модуль расчета полигенных рисков заболеваний и предсказаний ожидаемого значения количественных признаков по индивидуальным геномным данным» (или P3MED).
Программа осуществляет ввод, контроль качества и импутацию индивидуальных генетических данных (ИГД), расчет полигенных рисков и предсказаний ожидаемого значения количественных признаков по индивидуальным данным. На вход принимаются как ИГД, полученные с помощью ДНК-микрочипов, так и данные секвенирования следующего поколения. Импутация ИГД проводится с помощью внешней программы и использует данные референсной популяции. Расчет полигенных рисков включает в себя синхронизацию ИГД с данными модели предсказания и непосредственное вычисление полигенных рисков с выбранными параметрами. При наличии данных по фенотипам проводится анализ качества предсказания с использованием различных метрик качества и методов графического отображения.
В результате, с помощью P3MED, как в качестве самостоятельной программной системы, так и в комплексе с нашей собственной разработкой NGS Wizard, ООО «АкадемДжин» может произвести достоверное и высокоточное вычисление полигенных рисков человека с выбранными параметрами на основании индивидуальных генетических данных либо данных секвенирования следующего поколения. Такие расчеты могут быть выполнены на заказ для действующих и потенциальных клиентов.
Справка о PolyKnomics BV: Это компания, специализирующаяся на разработке продуктов и предоставления сервисов в области статистической и вычислительной геномики. Компания разрабатывает новые решения или адаптирует существующие к потребностям заказчика. Кроме P3MED, в портфеле собственных разработок у компании PolyKnomics BV есть платформа GWAS-MAP, которая объединяет в себе результаты полногеномной ассоциации и функционального геномного анализа миллионов образцов, и платформа Fit2Breed для геномной селекции собак.
В природе существуют тысячи классов белков, некоторые из которых выполняют неизвестную функцию и не полностью охарактеризованы.
В новой версии Genomenal 1.7.1 можно:
Подробнее об обновлениях:
Пользователи платформы Genomenal имеют необходимость генетического анализа различных образцов группами. Эти группы часто соответствуют одному запуску секвенатора (хотя объединение может происходить и по другому принципу) и поэтому именуются "запусками" ("runs" в англоязычной версии программы). Группы образцов, принадлежащие одному запуску, можно быстрее и удобней загружать для анализа, минуя необходимость создания отдельных образцов. Также, одновременный просмотр всей группы образцов в инструменте Variant Viewer позволяет увеличить скорость обработки данных. Эти улучшения являются ключевыми для таких пользователей, как наши клиенты-онкологи, для которых фактор времени часто играет решающую роль.
Мы создали конструктор клинических отчётов. Теперь пользователи могут составлять свои собственные шаблоны отчётов, отвечающие их клинической практике и позволяющие выдавать только самые высокоприоритетные выводы. Можно менять состав и очередность блоков отчета. При этом кастомизированные блоки могут включать варианты, отобранные по заданным критериям, хромосомные аномалии, клинические рекомендации, клинические испытания.
Для клиентов-организаций добавилась возможность самостоятельно администрировать своих пользователей. В кабинете администратора можно управлять ролями пользователей, задавать для каждого пользователя квоты на количество обрабатываемых образцов и на максимальный размер образца, создавать приглашения для новых пользователей с преднастроенной для них конфигурацией.
Кроме того, реализовано множество других улучшений, касающихся биоинформатики, документации и интерфейса.
Cервис для анализа функциональных свойств белков, в основе работы которого лежат нейросетевые предсказательные модели. В природе существуют тысячи классов белков, некоторые из которых выполняют неизвестную пока функцию и не вполне охарактеризованы. Предсказание функциональных свойств белков позволяет открывать новые ферменты, материалы, вирусы, катализаторы. Protomenal дает возможность предсказывать функциональные домены по аминокислотной последовательности, не требуя знаний о структуре белка и наличия гомологов и может служить дополнением к общепринятым инструментам.
Программное обеспечение для обработки, аннотации и помощи в интерпретации данных секвенирования нового поколения (NGS) человека, полученных на различных моделях секвенаторов. Анализ данных генетического тестирования помогает врачу-генетику в решении задач персонализированной медицины: предсказании индивидуальной предрасположенности к заболеваниям, постановке точного диагноза, выборе эффективной тактики лечения на основании индивидуальных особенностей пациента. Программа предназначена для профессиональных медицинских генетиков, и адаптирована в том числе для начинающих специалистов.