Новые возможности:

• Новая уникальная система совместной работы интерпретаторов - Genomic Relationship Management.
• Новый пайплайн, позволяющий предсказывать полигенные признаки для образцов в формате FASTQ
• Добавлено отображение интерпретации идентичного варианта в других образцах, загруженных в аккаунт и проинтерпретированных ранее.
• В конструктор запросов добавлена новая настройка "Компаунд гетерозиготы", которая используется после применения других фильтров и позволяет извлечь из отфильтрованных те варианты, которые могут находиться в компаунд-гетерозиготной форме. Данная настройка особенно актуальна для группового анализа.
• Добавлено отображение интерпретации идентичного варианта в других образцах, загруженных в аккаунт и проинтерпретированных ранее.
• Реализована возможность добавлять треки других образцов, загруженных в аккаунт, в Integrative Genomics Viewer (IGV).

Улучшения:

• Базы данных обновлены до самых свежих версий.
• Добавлена поддержка фазовых групп вариантов (новая колонка в VV "Статус фазовой группы", по умолчанию колонка не отображается).
• Добавлена аннотация по базе данных Enigma (новые колонки в VV "ENIGMA clinical significance" и "ENIGMA clinical significance commtnt", по умолчанию колонки не отображаются).
• Добавлены новые скоры MaxEntScan, MutationAssessor, дополнены предрасчитанные CADD и SpliceAI.
• Реализована возможность экспорта вариантов, параметры (интерпретация, закрепление, патогенность и др.) которых были изменены.
• В Variant Viewer (VV) добавлена новая колонка "Метка"/"Label" для возможности пометки значимости варианта или указания, что вариант является ошибкой секвенирования (по умолчанию колонка не отображается).
• Добавлена возможность фильтрации по нескольким терминам HPO.
• Реализована возможность сортировки по нескольким столбцам.
• Добавлены дополнительные внешние ссылки на открытые базы данных (UCSC, Franklin).
• Добавлено цветовое кодирование патогенности ClinVar, сокращены названия патогенности.
• Копирование позиций вариантов из таблицы вариантов в VV теперь осуществляется одним щелчком мыши.
• В VV в базовые фильтры добавлен частотный фильтр (с использованием GnomAD) с заданными порогами. Опция подключается в настройках VV в профиле пользователя.
• Реализована возможность добавления новых образцов в ранее созданный запуск.
• Редактирование поля "Интерпретация варианта/комментарий" теперь возможно на вкладке "Common" в нижней части окна VV.
• Детали вариантов можно открыть в отдельной вкладке для более удобного сравнения и анализа, нажав правую кнопку мыши по значку "Показать детали варианта" в строке варианта.
• Улучшен поиск нужных параметров для задания условий фильтрации вариантов в Конструкторе запросов.

В журнале Molecular and Cellular Cardiology Plus опубликована статья «RNAseq profiling of blood from patients with coronary artery disease: Signature of a T cell imbalance [Исследование РНК крови пациентов с ишемической болезнью сердца (ИБС): признак нарушения Т-клеток]» с соавторством сотрудников NOVEL.

Статья посвящена изучению нарушения регуляторных T-клеток при ИБС. Используя передовые технологии секвенирования и биоинформатики, исследователи получили точные ответы о функционировании активности генов при ИБС на самой большой выборке.

В частности, показано, что при ИБС задействованы транскрипты, участвующие в иммунном синапсе (взаимодействии). Иммунный синапс представляет собой контактно-зависимый способ связи между Т-клетками и В-клетками, с одной стороны, и различными антигенпрезентирующими и иммуномодулирующими клетками, с другой. Один из наиболее дифференциально экспрессируемых генов, фибромодулин (FMOD, увеличивается в 2.8 раза при ИБС), имеет известную связь с атеросклерозом, кардиомиопатией и железозависимой запрограммированной гибелью клеток.

Также выявлены транскрипты, кодирующие белки, связанные со структурой и функцией иммунного синапса. Nebulette (увеличивается в 2.4 раза при ИБС), участвует в связывании актина и десмина для функционирования цитоскелета и везикулярного движения. В сигнальных путях иммунного синапса присутствовали транскрипты, непосредственно связанные с функцией Т-клеток и контролем дифференцировки. Butyrophilin (увеличивается в 1.7 раза при ИБС) является посредником при активации Т-клеток.

В статье показано, что различные платформы секвенирования (SeqLL и Illumnina) позволяют выявить транскрипты, связанные с изменением T-регуляторных клеток, но с четкими различиями в специфических транскриптах, связанных с ИБС.

С полным текстом статьи можно ознакомиться по ссылке: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S277297612300003X?via%3Dihub

Основные изменения в Genomenal версии 2.1.0:

• Реализован новый фильтр "Compound heterozygote (Genotype)" для группового анализа в VariantViewer, при добавлении которого (в общем случае) будут отображаться варианты в генах, в которых есть хотя бы два варианта с генотипом alt_het (гетерозигота ref/alt).
• Теперь в Variant Viewer можно изменять количество отображаемых на странице значений.
• Реализована возможность загрузки данных c разных дорожек и автоматическое объединение этих данных в общий файл для дальнейшей обработки и аннотации.
• Появилась возможность автоматического определения референсного генома для загружаемых наборов реагентов Capture Kit.
• Улучшена сортировка по клинической значимости в ClinVar.
• Обновлены рекомендации для онкологических отчетов.
• Увеличена скорость обработки образцов за счет улучшения производительности хранилища данных.

08 декабря в Москве прошла церемония награждения лауреатов премии «Технологический прорыв-2022» , цель которой – поддержка и популяризация выдающихся технопроектов, решений и достижений российских компаний, научных центров и образовательных организаций. Премию вручают лидерам проектов, ученым и разработчикам, которые внесли большой вклад в развитие технобизнеса России и добились значимых достижений в технологическом развитии страны.

Наша компания NOVEL (ООО «Новые программные системы») стала лауреатом премии в номинации “Технологический прорыв в области медицины и благополучия (здоровья) человека” с проектом «Система для обработки и извлечения полезной информации из генетических данных человека» (Genomenal).

На базе лаборатории молекулярно-генетических исследований Медицинского института Березина Сергея завершается тестирование российской разработки Onqueta. Это цифровое решение для выявления людей с высоким онкологическим риском для последующего генетического тестирования.

IT-продукт отечественных разработчиков Onqueta успешно прошел тестирование на базе лаборатории молекулярно-генетических исследований Медицинского института Березина Сергея. С помощью системы «вопрос—ответ», без участия врача специальный алгоритм оценивает вероятность наследственного онкологического синдрома и дает рекомендации по дальнейшему прохождению генетического тестирования, рассказал «МВ» научный консультант проекта, онколог Марат Гордиев.

Onqueta — отечественный аналог самой продвинутой, по оценкам экспертов, скрининговой системы с применением ИИ СancerIQ. Он представляет собой опросник, который пациент может пройти дома, в спокойной обстановке, после чего его ответы обрабатывает искусственный интеллект. Далее алгоритм определяет вероятность наследственного онкологического синдрома и дает рекомендации о необходимости прохождения генетического тестирования.

«Не любой рак — наследственный. Частота встречаемости носителей наследственных синдромов — всего 1,5—2%. Но чтобы узнать это наверняка, надо провести генетическое тестирование. ОМС оно не оплачивается, а стоит недешево. Вот тут-то на помощь приходят недорогие цифровые решения», — пояснил Гордиев.

Предварительно врачу необходимо установить, кто в семье пациента болел раком, в каком возрасте, когда ушел из жизни. Сделать это во время приема проблематично. Дома человек может потратить на анкету больше времени, не отнимая его у врача.  

Предполагается, что сервис будет работать в открытом доступе. При этом алгоритм в состоянии задавать уточняющие вопросы, если ему не хватает информации для анализа. Если ИИ установит высокие риски наличия генетической предрасположенности к онкозаболеваниям, пациенту может быть рекомендовано прохождение тестирования для верификации прогноза.  

В ходе тестирования Onqueta 1551 кейса из базы данных «Наследственные онкологические синдромы в Российской Федерации» были разделены на две группы: с патогенными мутациями (731 случай) и без них (820 случаев). В первой группе 690 случаев (94%) могли быть выявлены приложением, во второй 800 из 820 случаев были отнесены алгоритмом к низкой вероятности выявления наследственных онкосиндромов. Таким образом, приложение имело чувствительность 94% и специфичность 97,5%, констатировал Гордиев.  

Сейчас идет отстройка внешнего интерфейса приложения. Предполагается, что MVP будет готов в ближайшее время.

Источник: https://medvestnik.ru/content/news/V-Rossii-razrabotali-IT-reshenie-dlya-vyyavleniya-ludei-s-vysokim-onkologicheskim-riskom.html 

Примечание: Техническая разработка IT-продукта «Onqueta» производится специалистами компании NOVEL.

Основные изменения в Genomenal версии 1.9.5:

• В Variant Viewer добавлены новые инструменты CADD и SpliceAI для повышения качества и удобства работы интерпретаторов.
• Обновлены базы ClinVar и 1000Genomes (1KG).
• Улучшен конструктор отчетов о молекулярно-генетическом тестировании.

Подробнее на https://genomenal.ru/