Геномная изменчивость в регуляторных районах генов, ассоциированная с заболеваниями человека: механизмы влияния на транскрипцию генов и полногеномные информационные ресурсы, обеспечивающие исследование этих механизмов
Полногеномные и полноэкзомные технологии секвенирования играют важную роль в исследованиях генетических аспектов патогенеза различных заболеваний. Широкое применение методов полногеномного и полноэкзомного анализа ассоциаций позволяет идентифицировать множество вариантов геномной изменчивости (ГИ), ассоциированных с заболеваниями. Эта информация накапливается в базах данных GWAS central, GWAS catalog, OMIM, ClinVar и др. Большинство вариантов, идентифицированных методикой полногеномного анализа ассоциаций, располагается в некодирующих областях генома человека.