Наша компания ООО «АкадемДжин» подписала Лицензионный договор на получение от голландского разработчика программного обеспечения PolyKnomics BV исключительной лицензии на использование и распространение на всей территории РФ программы для ЭВМ «Модуль расчета полигенных рисков заболеваний и предсказаний ожидаемого значения количественных признаков по индивидуальным геномным данным» (или P3MED).
Программа осуществляет ввод, контроль качества и импутацию индивидуальных генетических данных (ИГД), расчет полигенных рисков и предсказаний ожидаемого значения количественных признаков по индивидуальным данным. На вход принимаются как ИГД, полученные с помощью ДНК-микрочипов, так и данные секвенирования следующего поколения. Импутация ИГД проводится с помощью внешней программы и использует данные референсной популяции. Расчет полигенных рисков включает в себя синхронизацию ИГД с данными модели предсказания и непосредственное вычисление полигенных рисков с выбранными параметрами. При наличии данных по фенотипам проводится анализ качества предсказания с использованием различных метрик качества и методов графического отображения.
В результате, с помощью P3MED, как в качестве самостоятельной программной системы, так и в комплексе с нашей собственной разработкой NGS Wizard, ООО «АкадемДжин» может произвести достоверное и высокоточное вычисление полигенных рисков человека с выбранными параметрами на основании индивидуальных генетических данных либо данных секвенирования следующего поколения. Такие расчеты могут быть выполнены на заказ для действующих и потенциальных клиентов.
Справка о PolyKnomics BV: Это компания, специализирующаяся на разработке продуктов и предоставления сервисов в области статистической и вычислительной геномики. Компания разрабатывает новые решения или адаптирует существующие к потребностям заказчика. Кроме P3MED, в портфеле собственных разработок у компании PolyKnomics BV есть платформа GWAS-MAP, которая объединяет в себе результаты полногеномной ассоциации и функционального геномного анализа миллионов образцов, и платформа Fit2Breed для геномной селекции собак.