Перейти к основному содержанию

Новая версия Genomenal 1.8.0

16 мая 2022
Новая версия Genomenal 1.8.0

Основные обновления в Genomenal версии 1.8.0:

  • Существенно обновлен пайплайн обработки. Он теперь работает быстрее и точнее.

    Улучшения достигнуты посредством использования более новых версии GATK, bwa-mem2, пересмотра механизма фильтрации и очистки ридов и других шагов анализа. Точность анализа контролировалась с помощью бенчмарков Genome In a Bottle и SEQC-2.
  • Реализована возможность аннотировать варианты классами патогенности.

    Варианты, отмеченные как патогенные, при работе с одним образцом, теперь будут так помечаться и в других образцах. При этом есть возможность сразу загрузить базу патогенности вариантов, которая будет использоваться при аннотации вариантов.
  • Переработаны механизмы фильтрации в инструменте Variant Viewer.

    Панель фильтрации теперь настраиваемая, добавлено несколько новых базовых фильтров (basic mode). Возможен выбор множественных значений в базовых фильтрах.
  • Добавлен механизм пользовательских настроек интерфейса.

    Пользователь может настраивать некоторые элементы интерфейса программы. Например, по умолчанию скрывать нижнюю панель информации о варианте в Variant Viewer, кастомизировать навигационную панель и пр.