Основные обновления в Genomenal версии 1.8.0:
- Существенно обновлен пайплайн обработки. Он теперь работает быстрее и точнее.
Улучшения достигнуты посредством использования более новых версии GATK, bwa-mem2, пересмотра механизма фильтрации и очистки ридов и других шагов анализа. Точность анализа контролировалась с помощью бенчмарков Genome In a Bottle и SEQC-2.
- Реализована возможность аннотировать варианты классами патогенности.
Варианты, отмеченные как патогенные, при работе с одним образцом, теперь будут так помечаться и в других образцах. При этом есть возможность сразу загрузить базу патогенности вариантов, которая будет использоваться при аннотации вариантов.
- Переработаны механизмы фильтрации в инструменте Variant Viewer.
Панель фильтрации теперь настраиваемая, добавлено несколько новых базовых фильтров (basic mode). Возможен выбор множественных значений в базовых фильтрах.
- Добавлен механизм пользовательских настроек интерфейса.
Пользователь может настраивать некоторые элементы интерфейса программы. Например, по умолчанию скрывать нижнюю панель информации о варианте в Variant Viewer, кастомизировать навигационную панель и пр.