Новая версия Genomenal 2.3.0

Основные изменения:

• Внедрена функциональность для проведения популяционных и групповых анализов на большом количестве образцов.
  При этом в Genomenal теперь можно объединять любое число образцов в единую таблицу (в формате VCF), причем несеквенированные участки образцов будут отмечены специальным образом (иметь генотип «./.»). Эта возможность дает основу для качественного популяционного анализа, расчета частот вариантов и решения других задач в области популяционной генетики. Результаты таких анализов могут быть загружены в Genomenal в качестве пользовательской аннотации.
• Разработана функция объединения образов в один на стадии загрузки данных.
  Это особенно актуально, когда секвенаторы выдают несколько файлов для одного образца, распределенного по нескольким дорожкам (lanes) секвенатора. Также можно объединять и разнородные данные в один образец.
• Внесена аннотация RefSeq.
  Теперь пользователи могут анализировать последствия вариантов как на транскриптах Ensembl, так и RefSeq. Легко выбирайте привычную вам систему аннотации.
• Добавлена группировка полей фильтрации в конструкторе запросов для улучшения навигации и удобства использования.
• Внедрена функция возобновления прерванных загрузок образцов, что облегчает работу с большим объемом данных.
  Если прервалась связь почти всегда загрузка образца может быть продолжена с того же места.
• В инструменте Variant Viewer теперь есть возможность отображения колонки «HGVSp long», что позволяет видеть аннотацию варианта в формате, рекомендованном международным консорциумом по генетическим вариантам человека.
• Усовершенствована GRM: реализован интерфейс управления организацией, добавления стадий интерпретации и оповещения других пользователей о произошедших изменениях в этапах. Работать в команде теперь стало еще удобнее.