Новая версия Genomenal 2.11.0

Выпущена новая версия Genomenal 2.11.0.

Основные изменения:

• Добавлен анализ происхождения.
• Разработан новый блок отчёта "Интерпретация генотипов в SNP панели". Он позволяет генотипировать и аннотировать выбранные полиморфизмы из базы dbSNP.
• Добавлены новые модели предсказания полигенных признаков.
• Обновлена база данных ClinVar до состояния на июль 2025 года.

Полезные нововведения:

• Возможность редактировать интерпретацию разделов и генетических вариантов прямо в отчёте.
• Возможность формировать отчёт по генетическим вариантам, удовлетворяющим нескольким объединённым условиям фильтрации. Это позволяет удобно настраивать условия, например, для автоматического отчёта по Преконцепционным рискам.
• Добавлена экзомная панель TwistExome 2.0 (Twist Bioscience, США).
• Добавлен реагент Agilent SureSelect Human All Exon V8.
• Генотип варианта теперь отображается как в аллельной, так и в нуклеотидной нотации.
• В записи экзона теперь указано общее количество экзонов в транскрипте.

Улучшения:

• Таблица с генетическими вариантами в отчёте приведена к единому стандарту.
• Оптимизирована скорость загрузки модуля SNV Viewer запусков.