Новая версия Genomenal 1.3.0

Компания выпустила новую версию облачного приложения Genomenal (NGS Wizard), созданного для автоматической обработки данных секвенирования генома человека.

В новой версии v1.3.0 сделаны следующие улучшения:

• Новый модуль Variant Viewer для удобного поиска, сортировки, просмотра детальных данных по аннотированным вариантам, позволяет выбирать интересующие исследователя варианты.
• Добавлена возможность создания виртуальных панелей генов для фокусировки только на интересующих исследователя генах.
• Панели генов можно импортировать из списка или создавать вручную.
• Реализована возможность загружать пользовательские файлы в формате VCF, созданные сторонними программами, для аннотации и анализа в Variant Viewer в нашей системе.
• Полностью переделан модуль аннотации, добавлено множество новых аннотационных баз.
• Реализован модуль когортного анализа герминальных вариантов для объединения и совместного анализа нескольких образцов.
• Реализован экспериментальный пайплайн для поиска изменений числа копий генов для пар образцов.
• Исправлено множество замечаний пользователей.
• Улучшена производительность отдельных модулей.

Программа создана при финансовой поддержке ФГБУ «Фонд содействия инновациям» в рамках проекта «Разработка программы анализа молекулярно-генетических характеристик рецидивной глиобластомы по данным высокопроизводительного секвенирования ДНК».