Компания выпустила новую версию облачного приложения NGS Wizard, созданного для автоматической обработки данных секвенирования генома человека.
В новой версии v1.3.0 сделаны следующие улучшения:
- Новый модуль Variant Viewer для удобного поиска, сортировки, просмотра детальных данных по аннотированным вариантам, позволяет выбирать интересующие исследователя варианты.
- Добавлена возможность создания виртуальных панелей генов для фокусировки только на интересующих исследователя генах. Панели генов можно импортировать из списка или создавать вручную.
- Реализована возможность загружать пользовательские файлы в формате VCF, созданные сторонними программами, для аннотации и анализа в Variant Viewer в нашей системе.
- Полностью переделан модуль аннотации, добавлено множество новых аннотационных баз.
- Реализован модуль когортного анализа герминальных вариантов для объединения и совместного анализа нескольких образцов.
- Реализован экспериментальный пайплайн для поиска изменений числа копий генов для пар образцов.
- Исправлено множество замечаний пользователей.
- Улучшена производительность отдельных модулей.
Программа создана при финансовой поддержке ФГБУ «Фонд содействия инновациям» в рамках проекта «Разработка программы анализа молекулярно-генетических характеристик рецидивной глиобластомы по данным высокопроизводительного секвенирования ДНК».
.png)
