Новый релиз NGS Wizard: критерии ACMG, отчет о диагнозе для пациентов с глиомой, поддержка BGI и MGI

В третьем и четвертом кварталах 2020 года команда Novel Software Systems продолжила разработку продукта анализа генетических данных NGS Wizard на платформе Genomenal. Процесс доработок базировался на учете обратной связи от клиентов из России, США, и учёл их потребность в приоритетном функционале.

В новом релизе 1.4  NGS Wizard добавлено:

Новый инструмент для интерпретации наследственных вариантов по критериям Американского колледжа медицинской генетики (ACMG). Позволяет принять обоснованное решение о значимости каждого найденного варианта в патогенезе заболевания.

Новый расширенный отчет о диагнозе для пацинетов с глиомой. Содержит интерпретацию найденных вариантов, клинические рекомендации, применяемые препараты и современные клинические исследования.

Поддержка данных для секвенаторов нового поколения BGI и MGI, включая приборы серий DNBSEQ, MGISEQи BGISEQ.

Существенно (до 3-х раз в зависимости от оборудования) увеличена скорость выполнения анализа за счет использования параллельных расчетов.

Кроме того, появились многочисленные улучшения:

Возможность загрузки картированных прочтений в форматах SAM/BAM.

Возможность экспорта результатов отбора и фильтрации вариантов.

Улучшено описание профиля пациента с возможностью хранения сопутствующих документов.

Также в новой версии обновлены базы аннотации и исправлены ошибки.

Программа создана при финансовой поддержке ФГБУ «Фонд содействия инновациям» в рамках проекта «Разработка программы анализа молекулярно-генетических характеристик рецидивной глиобластомы по данным высокопроизводительного секвенирования ДНК».