Перейти к основному содержанию

Выпущена версия Genomenal 2.8

13 января 2025
Выпущена версия Genomenal 2.8

Основные изменения:

  • Реализована возможность добавления демонстрационных образцов новым пользователям.
  • Добавлены опции для ускорения анализа образцов:
    •  отключение аннотации вариаций числа копий и их загрузки в CNV Viewer;

    • отключение аннотации SNVs/Indels и их загрузки в SNV Viewer;

    • отключение рекалибровки качества нуклеотидов;

    • отключение расчета покрытия по генам и транскриптам.

  •  Добавлены исключающие фильтры SNVs/Indels по региону и панелям генов.

Полезные нововведения:

  • Добавлена ссылка на базу данных GeneBe для генетических вариантов.
  • Добавлена возможность выбрать для пациента фенотип из базы данных HPO и использовать его в запросах фильтрации в SNV Viewer.
  • Ограничение покрытия сайта прочтения для поиска генетических вариантов теперь работает и для соматического пайплайна.
  • Появилась кнопка сброса всех фильтров в окне конструктора запросов в SNV Viewer.
  • Добавлена возможность явного объединения и разъединения образцов при загрузке в запуск.