Перейти к основному содержанию

Клинический интерпретатор данных NGS

15 ноября 2022

Город

Удаленная работа

Требования:

  • высшее профессиональное образование (биологическое или медицинское);
  • опыт работы по анализу данных секвенирования, полученных методами NGS.

Необходимые навыки и компетенции:

  • владеть номенклатурой HGVS;
  • знать основы медицинской генетики, иметь представление о популяционной генетике;
  • иметь представление о лабораторных методах, используемых в медицинской генетике;
  • понимать, как и для чего производится поэтапная обработка данных NGS от fastq до заключения; иметь представление о контроле качества прочтений, процессе выравнивания, глубине покрытия;
  • уметь применять или быть знакомым с мировыми тенденциями и практиками по фильтрации, аннотации вариантов и их клинической классификации (в том числе и для вторичных находок), уметь пользоваться предсказательными метриками для оценки значимости варианта последовательности ДНК;
  • быть уверенным пользователем информационных систем и публичных баз данных, геномных браузеров для анализа вариантов (OMIM, UniProt, HGMD PubMed, DECIPHER, ClinVar);
  • владеть английским языком для понимания профессиональной литературы;
  • обладать критическим мышлением, быть внимательным.

Отправить резюме

Только один файл.
Ограничение 25 МБ.
Допустимые типы: txt, pdf, doc, docx.
CAPTCHA на основе изображений
Введите символы, которые показаны на картинке.