Российские разработчики создали энциклопедию современных знаний о генетике человека

Команда разработчиков Novel создала платформу «Генокарта» — бесплатную энциклопедию генов, болезней и фенотипов человека. Авторы проекта планируют развивать на его основе сообщество экспертов, которые будут обмениваться информацией друг с другом и обычными пользователями.

Сейчас врачи и ученые в России вынуждены пользоваться зарубежными базами данных, а недостаточная информированность о генетических заболеваниях иногда мешает своевременной постановке диагноза. «Генокарта» (http://genokarta.ru), созданная разработчиками компании Novel Software Systems при участии практикующих врачей и исследователей, фокусируется на наиболее важной информации. 

«Каждый день появляются новости о современных генетических исследованиях и разработках, но пока в России не было единого ресурса, который бы показывал целостную картину в этой области, — говорит директор Novel Software Systems Дмитрий Штокало. — С помощью «Генокарты» мы хотим показать, что на самом деле может дать генетическое тестирование человека и на что следует обращать внимание».

К запуску проекта авторы «Генокарты» подготовили более 200 статей про гены и генетические болезни. Материалы энциклопедии описывают механизмы наследования как редких болезней, например, Фабри и синдрома Жильбера, так и более распространенных — меланомы и недостатка витамина D, а также особенности фенотипа. До конца года число статей увеличится вдвое. 

«Генокарта» рассказывает про расположение генов и назначение белков, которые они кодируют, а также связанные мутации и вариации в гене. Платформа отображает автоматически найденные связи по вариациям и мутациям в зарубежных базах данных. 

Кроме энциклопедических статей, проект освещает современные новости из мира генетики человека. В будущем «Генокарта» станет площадкой для экспертного общения и агрегатором информации из баз данных. Также в рамках проекта появятся сервисы по обработке и интерпретации результатов генетических анализов.